中央健康保險署於112年7月底宣布，未來將把「次世代基因定序」（New generation sequencing, NGS）技術納入健保給付中；近日健保署長石崇良更表示，「次世代基因定序」納入健保最快113年5月上路，預計每年編列6至10億元預算。

記者／周子寧

中央健康保險署於112年7月底宣布，未來將把「次世代基因定序」（New generation sequencing, NGS）技術納入健保給付中；近日健保署長石崇良更表示，「次世代基因定序」納入健保最快113年5月上路，預計每年編列6至10億元預算。

次世代基因定序與精準醫療

「次世代基因定序」與傳統基因檢測不同，以基因工程技術將基因組核酸分割，接上轉接子(adapter)後，藉由材料科學與影像系統協助，進行高通量、快速的定序，也讓「次世代基因定序」一次得以檢測數十至數百個基因。

該定序技術與「多體學（將多筆體學資料整合，推測潛在因果關係）」研究分析結合，有助於實施「精準醫療」 (Precision Medicine)，及早識別各種疾病高風險人群和改善治療成效，並透過對個體基因的分析報告，提高患者生活品質。

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「多體學人才」是其中關鍵

無論是「次世代基因定序」或「精準醫療」，都與多體學息息相關：精準醫療可籍由多體學的研究，為病人量身打造個人化的治療方案，但推行「精準醫療」必需有足夠能力分析及整合來自不同體學的資料；衛福部「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法（特管辦法）」規定，「次世代基因定序」必需在「生物資訊分析」專業人員的實驗室進行。

多體學專業需要融會貫通生物學、電腦科學等相關領域知識外，更需要大量實務分析來輔助育才，長庚大學醫學院生物醫學研究所於112 學年度成立「多體學資訊暨智慧運算學組」，開創各種體學實務分析課程的先例，期望培養新世代醫療領域所需要的英才。

長庚大學多體學資訊暨智慧運算學組主任鄧致剛教授表示，多體學研究涵蓋的層面極廣，如基因體、轉錄體、蛋白體、代謝體等，且不同體學研究所使用的技術及儀器設備均不相同，因此生物資訊學專業人員在學術界和產業界的重要性日益凸顯而不斷擴大。

多體學領域的困境與展望

談及與多體學的「糾葛」，長庚大學生醫所所長郭敏玲教授表示，當初基於對免疫學調控機制研究的興趣，加上原先服務於長庚醫院和多位兒童風濕過敏科醫師間合作時，發現氣喘病成因複雜；而與另一位醫師合作發現臍帶血中的淋巴細胞具有和成人周邊血中相似的表型，較容易被活化、也容易被引發凋亡，擁有可塑性高的特性。郭敏玲回憶道：「這些細微的發現都成為往後展開研究的動機，但更希望能有機會運用多體學的研究工具來提高對於免疫系統的了解，進而尋找運用這些細胞或是發炎機制，建立可以改善病徵的新方式。」

鄧致剛教授表示，多體學是一門單獨領域，但應用面向卻很廣泛。他進一步指出，多體學不只是應用在精準醫學的分析上，提供對個人基因體等數據的針對性治療方案，更可與人工智能結合，幫助研究者深化理解生物系統的複雜性，以利藥物研發及對症下藥。

但現階段多體學研究方面卻遭遇窘境，「最大的困難是，對於大量調控機制分子的分析，常常因為得到基因或是蛋白質的變化時，需要仰賴具有多體學分析的研究者來協助，才能在海量的生物資訊中找到關鍵因子」，鄧致剛直言，多體學的研究顯然需要大量多體學專業人才，但台灣在相關領域的人才卻並沒有想像中充足。長庚生醫所「多體學資訊暨智慧運算學組」為避免陷入惡性循環，導入人工智慧運算工具的學習與運用，更透過長庚醫療體系大量的臨床檢體與資訊，提供學生充分的實務經驗，以利與其他基礎生醫領域的專長相輔相成。

儘管現階段多體學領域面臨缺才，鄧致剛教授仍抱持積極態度，並表示人工智慧（AI）的快速發展正為醫學領域帶來深刻的變革，在基因體學領域，AI能夠分析大規模的基因組資料，迅速識別與疾病相關的遺傳變異，AI技術有望縮短生醫研究所需的時間。但他也不忘呼籲生技醫療產業：「多體學領域研究人才不足的窘況，主要是因為此等專業人員大部份被晶片工業吸收，若能提高專業加給及薪資，才能有機會和晶片工業競爭人才。」

感謝受訪教授（姓氏筆劃排序）：鄧致剛教授／郭敏玲教授／陳怡婷教授
其他多體學相關資訊請見：長庚生物醫學研究所

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聯合國估計全球平均預期壽命在2019年為72.6歲，但到2050年將增加到77.1歲，這也代表醫療費用與衛生專 …

聯合國估計全球平均預期壽命在2019年為72.6歲，但到2050年將增加到77.1歲，這也代表醫療費用與衛生專業人員工作量，只會逐年增加，因此發展精準醫療成為許多國家積極努力的目標。

精準醫療綜合考量患者基因、病史、地理環境、生活方式和習慣等因素，並設置更有效且更對症下藥的醫療保健與預防方案，與傳統的「一體適用」療法相比，精準醫療能預防危險藥物副作用，達到早期篩檢、鼓勵高風險人群及早改變生活習慣的目的。想當然的，這也大大減少公共醫療財政負擔。

但萬事俱備，卻有一些挑戰，拖累政府在建立精準醫療系統上取得重大進展，那就是獲得數據，並加以儲存、保護和大量處理的能力，進而建立一個供研究者與醫療保健專業人員，可以安全獲取資料的生物資料庫，因為要發展精準醫學，收集病例與人體樣本必不可少。

英國在2012年，率先啟動名為「十萬基因體」(100,000 Genomes Project)的精準醫療計畫，但到2018年12月才確實收集到第10萬個序列，其他像美國、中國、澳洲和日本，也是花了很長時間才達成建立生物資料庫第一階段，更別說道德與法律層面的挑戰，讓進展更緩慢。

不過隨著新的監管架構發布，以及「次世代基因定序」(Next Generation Sequencing)技術越臻成熟，加上人工智慧、機器學習與大數據快速發展，精準醫療潛力終於展現在世界前。（編譯：Elisa）

原文出處：

https://industrypioneerworld.com/2021/05/21/the-necessity-of-biobanks-in-the-era-of-precision-medicine/

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