卓飛症候群治療突破 新藥試驗降91%癲癇發作

記者許若茵／編譯

罕病治療新希望！倫敦大學學院主導的實驗中，發現對於患有卓飛症候群的兒童，在定期使用一款新藥後，癲癇發作次數減少了高達91%，不僅可以提高患者生活品質，副作用也輕微。

根據罕見疾病基金會資訊，卓飛症候群 (Dravet syndrome，DS) 是一種基因變異造成的嚴重癲癇腦病變，又稱為嬰兒重度肌陣攣癲癇。此症是1978年由法國小兒神經科醫師Charlotte Dravet發現，1989年正式列入國際抗癲癇聯盟之癲癇分類，並於2001年國際抗癲癇聯盟工作小組正式以Dravet醫師為名，將嬰兒重度肌陣攣癲癇更名為Dravet症候群。

UCL（倫敦大學學院）與Great Ormond Street Hospital（GOSH）主導一項國際臨床試驗，這項研究發表於《The New England Journal of Medicine》，發現患有Dravet症候群的兒童在定期接受名為zorevunersen的實驗性藥物後，癲癇發作次數減少了高達91%。

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研究人員報告了初步證據，顯示該療法可能有助於緩解此病症對思維與行為的部分影響。在為期3年的時間裡，參與研究的兒童生活品質得到改善，且大多數報告的副作用均為輕微。

共有81名2至18歲的兒童參與了最初的臨床試驗。在開始治療前，這些患者平均每月經歷17次癲癇發作。參與者透過腰椎穿刺接受高達70mg劑量的zorevunersen。部分兒童接受單次劑量，而其他兒童則在為期6個月的治療期間，於2或3個月後接受額外劑量。

隨後有75名兒童繼續參加延伸研究，每4個月接受一次藥物。在試驗第一階段接受70mg劑量的兒童中，與治療開始前記錄的次數相比，在延伸研究的前20個月內，其癲癇發作頻率下降了59%至91%。

主要作者、UCL兒童健康研究所教授兼GOSH兒科神經內科名譽顧問Helen Cross教授表示，「我經常見到患有難治性遺傳性癲癇的患者，其影響遠超癲癇發作本身，當治療選擇有限時，這令人心碎。這種新療法可以幫助Dravet症候群兒童過上更健康、更快樂的生活。」

資料來源：sciencedaily