科學家發現腦動脈瘤突變起因 有望開發首款藥物治療

編譯/Elisa

顱內動脈瘤是腦內弱化的血管,若是沒進行核磁共振等檢查,通常在破裂前不會注意到,就會造成危及生命的出血症狀。(示意圖/123RF)

顱內動脈瘤是腦內弱化的血管,若是沒進行核磁共振等檢查,通常在破裂前不會注意到,就會造成危及生命的出血症狀。而動脈瘤有兩種類型:占90%案例的顱內梭狀動脈瘤(intracranial fusiform aneurysms, IFA)和囊狀顱內動脈瘤(intracranial saccular aneurysms, ISA),但動手術切除在重要部位的動脈瘤有很大風險,因此尋找非手術療法至關重要。

日本腦科學綜合研究中心(RIKEN Center for Brain Science)展開一項顱內動脈瘤形成與潛在治療法的研究,對動脈瘤與正常動脈進行全外顯子定序(whole exome sequence, WES)。科學家發現超過90%的IFA和ISA動脈瘤,都存在正常動脈沒有的6個基因,另外還有10個基因是這兩種動脈瘤獨有的,這種體細胞突變(somatic mutation)可能是動脈瘤誘發主因。

研究人員將重點放在PDGDRB基因上,並使用「紓癌特」(sunitinib)這種能阻斷與PDGDRB基因突變相關的異常訊號傳輸藥物,成功抑制細胞遷移和發炎。實驗顯示,接受舒癌特治療的老鼠動脈大小正常且堅固,未接受給藥的老鼠則出現動脈擴張且衰弱等症狀,這也表明藥物能有效干預動脈瘤成長。

資料來源:Interesting Engineering

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