DeepMind發表新AI AlphaMissense可辨識有害基因突變

記者/竹二

隨著生成式AI應用越來越廣泛,許多科技企業紛紛佈局相關AI領域,Google 旗下人工智慧新創公司DeepMind近日就發表了新的AI模型AlphaMissense,可以成功辨識89%致病的錯義突變以及未知致病基因,識別可能導致疾病的人類DNA變化,未來對罕見疾病的研究或許有所幫助。

DeepMind發表了新的AI模型AlphaMissense,可以成功辨識89%致病的錯義突變以及未知致病基因。(圖/123RF)

AlphaFold可辨識錯義突變,成功率89%

根據DeepMind的說法,他們的研究團隊是基於AlphaFold的方法論創建AlphaMissense,通過利用蛋白質序列數據庫和變異結構背景,可以成功預測19233個標準人類蛋白質,而其中2.16億種單一氨基酸變化的致病性,得到7100萬個錯意突變的預測,因為原本遺傳疾病疾病對人類DNA影響疾病的了解有限,只有0.1的突變被歸會類為良性或致病性,但是AlphaMissense卻可以成功辨識89%的錯義突變。

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就有分子生物學專家指出,AlphaMissense可以幫助臨床研究人員考慮要優先尋找可能導致疾病的區域,也有科學家認為,這代表人類遺傳學向前邁出一大步,而AlphaMissense建立的資料庫已公開供科學家自由取得,並已刊登在國際期刊《科學》雜誌上。

錯義突變基因可能引發囊狀纖維化或癌症

據了解,一個正常人的基因組會攜帶9000個錯義突變,有一些可能是無害的,有一些則很可能引發囊狀纖維化或癌症等疾病,甚至損害大腦發展。至今人類中觀察到400萬個此類突變,但其中只有2%歸類為致病突變或良性突變。

而生物體都是由DNA構成,由四種化學物質組成,包含腺嘌呤(adenine)、鳥嘌呤(guanine)、胞嘧啶(cytosine),以及胸腺嘧啶(thymine),被簡稱為 A、G、C、T,當人類胎發育時,會按照順序產生蛋白質,以構成身體細胞和組織的組成,當順序錯誤,就可能會導致疾病。

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