全基因定序分析系統10秒搜尋　導入AI預測用藥風險

記者／竹二

近年來，全基因定序分析已經逐漸成為世界趨勢，台灣也在2012年正式成立台灣人體生物資料庫，並在2015年與醫學中心合作。台北榮總日前就展示了全基因定序分析系統，可以據醫師輸入的關鍵字，在10秒內找出決定性的致病基因及相關資訊，透過即時產出分析結果，幫助醫師制定更精準的個人化治療方案，不必像其他系統需等待至少5至10分鐘。

北榮開發全基因定序分析系統

這項全基因定序分析系統，是北榮兒童醫學部部主任牛道明主導開發，系統查詢範圍涵蓋遺傳疾病診斷、美國醫學遺傳學暨基因體學學會變異位點、體質分析、下一代帶因者、人類白血球組織抗原分型，以及藥物代謝等7大類，該系統提供雲端與地端離線版，更另外開發一套AI系統要來預測用藥風險。

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就操作來說，醫師在診間看診時，只要在系統介面輸入關鍵字，10秒就能找到所需資料，像是在疾病診斷介面的搜尋欄中輸免疫缺陷（Immunodeficiency），就會呈現與其相關的277個基因，可點擊查看基因資訊，再選取報告所需關鍵基因，產出客製化報告，而非如一般系統只有制式報告。

全基因定序分析系統準確度高

在體質分析介面，醫師還可以根據患者資料，查詢台灣人特有的中風基因、咖啡因焦慮相關基因、酒精成癮基因、尼古丁依賴性基因，或是心血管疾病相關基因。在主動篩查頁面部分，輸入關鍵字可從1萬9千個基因中找出致病點位，這些基因的篩選排序條件，是根據牛道明醫師專業經驗設計而成，能將嚴重程度高的基因優先呈現，讓醫師一眼就知道。

據悉，目前這項系統可以將超過85.6%的樣本致病基因變異位點排序在第一順位，超過92.93%的樣本在前三順位就可以找到致病基因變異位點，準確度很高，也比市面上系統的5至10分鐘快上許多，該系統現在正在優化與擴充中，未來將增添更多分析功能到原本的7大功能。

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