科學家發現對抗阿茲海默症罕見基因 就在一個哥倫比亞平民家族裡

編譯/Elisa

阿茲海默症好發於65歲以上族群,顯示年齡是最重要的風險因素,另外就是人體可能先天存在三種ApoE阿茲海默症風險基因任一種,容易發病,甚至年紀很輕時就得病,根據統計,全球有5500萬人受阿茲海默症影響。不過美國麻塞諸塞州總醫院科學家,在一戶哥倫比亞家庭上,找到了有望對抗阿茲海默症的潛在關鍵。

科學家發現對抗阿茲海默症罕見基因,對於病患來說是一個重大突破。示意圖。圖/123RF

阿茲海默症基因突變反降低患病風險

這戶家庭的成員艾莉瑞亞(Aliria Piedrahita de Villegas)的親戚,通常在40多歲時就出現阿茲海默症症狀,但她直到70多歲時才出現輕微的認知障礙,這都是因為艾莉瑞亞有與眾不同的ApoE3基因特殊雙重突變,這種現象被稱為「基督城」(Christchurch)突變,似乎能預防阿茲海默症,發病時間有明顯延遲。研究人員因此針對一千多位艾莉瑞亞的家族成員,進行一項大規模調查,最後確定有27人也出現這種「基督城」基因突變現象。

更多新聞:空氣污染影響大 恐增罹患阿茲海默症風險

科學家研究引發突變防止罹患阿茲海默症方法

結果顯示,這27人大約在52歲左右的時候出現思維和記憶問題,比沒有這種突變的親戚還晚五年。不過根據研究,ApoE3基因雙重突變對阿茲海默症患病風險影響較不明顯,ApoE2基因雙重突變卻似乎能降低患病風險,而APOE4 基因雙重突變則會增加阿茲海默症的機率,另外大腦在出現阿茲海默症症狀前,就會有澱粉樣蛋白(amyloid)堆積,導致另一種有害的tau蛋白出現,影響腦細胞,不過「基督城」突變就有望減緩tau蛋白傷害。現在科學家也進一步研究,如何引發這種基因突變,朝治療和預防阿茲海默症邁出一大步。

資料來源:Interesting Engineering

瀏覽 814 次

覺得不錯的話就分享出去吧!

發佈留言

Back to top button