發新基因治療有望助遺傳性失聰兒童恢復聽力
編譯／Elisa
研究指出，造成兒童聽力損失的主因，有超過60%都是因為遺傳，醫學雜誌《刺胳針》(Lancet)近期就刊登一篇新文章，由美國波士頓麻州眼耳醫院與中國上海復旦大學眼耳鼻喉科醫院，共同進行一項新型基因治療臨床試驗，展現出能恢復遺傳性兒童失聰的潛力，結果也顯示，接受治療的六位兒童中，有五位出現聽力恢復和語音辨識能力增強現象。
基因突變導致關鍵蛋白質缺失引發失聰
這項試驗是針對OTOF基因突變引起的遺傳性聽力障礙「DFNB9耳聾」所進行，由父母雙方遺傳的基因突變所引起，會抑制耳畸蛋白(otoferlin)產生，而耳畸蛋白在聲音訊號從耳朵傳到大腦過程中起到關鍵作用。研究人員透過腺相關病毒(adeno-associated virus, AAV) 作為載體，將改造過的人類OTOF基因藉由外科手術送進患者內耳，解決無法製造耳畸蛋白的問題，每次治療都使用不同劑量。在接受治療前，六位受試兒童都完全耳聾，聽性腦幹反應檢查(auditory brainstem response, ABR)結果顯示閾值都大於95分貝。
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基因療法助5位兒童恢復聽力
治療26週後，其中五位兒童的聽力有顯著改善，ABR測試顯示閾值已下降到40至57分貝，受試者語音知覺(speech perception)和參與正常對話的能力也加強。重要的是，基因治療劑量不會多到引發嚴重傷害而需有所限制，儘管患者也有回報48起不舒服案例，但有96%都是微小且未長久影響。研究人員表示，兒童若無法聽到聲音，大腦可能會在無干預的情況下發育異常，因此這項基因療法成功助益相當大。
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