嬰兒罕見癲癇性痙攣  科學家發現致病原因與治療

編譯／高晟鈞

嬰兒痙攣症（ISS）是一種發生於嬰兒的罕見破壞性癲癇症，通常在嬰兒4-8個月大時發病，並持續到4或5歲。根據統計，每年大約會診斷出2,000至2,500例左右的嬰兒痙攣病例。ISS會在嬰兒伸展四肢時，造成背部不自覺地弓起，並且伴隨著每天數百次的癲癇現象。儘管ISS通常在5歲後會消失，但通常會被其他類型的癲癇取代，並且罹患ISS的孩童，患有自閉症的風險也更高。

這種疾病的研究主要集中在控制大腦的兩種神經元：興奮性神經元與抑制性神經元，前者會激活神經元並產生信號來驅動大腦功能；後者則會抑制神經元發送信號。

GABA中間神經元是中樞神經系統中主要的抑制性神經元，在認知功能與信息整合等過程起著至關重要的作用。而當GABA中間神經元失調時，會破壞抑制性和興奮性神經傳導物質的平衡。

研究人員確定了幾個與ISS相關的基因，而這些基因都與名為b-catenin的信號通路有關。這條通路能調節大腦興奮性與抑制性神經元的平衡，而罹患ISS的孩童，通常表現出大量的抑制性神經元死亡的現象。根據實驗結果，小鼠中間神經元的發育和功能發生了變化，使得抑制性神經元大量死亡，最後使得興奮性神經元表達失控。

研究人員表示，興奮性與抑制性神經元的相互作用十分複雜，因此，造成ISS的原因可能由多項因素構成。這也是為什麼有一些治療方式只對部分ISS孩童有效，存在極大的個體差異。

這項研究在發現潛在因素的同時，也留下了許多問題。倘若科學家發現了導致抑制性神經元過快死亡的機制，是否可以減緩ISS的發展，或將其損害降至最低?而ISS似乎涉及多個基因，醫生是否該對嬰兒進行基因篩查，識別處於高風險中的個體，並在永久性損害發生前進行早期治療?這些都是科學家必須去解決的難題。

資料來源:MedicalXpress

瀏覽 445 次